Sindromul Down este o afecțiune genetică, caracterizată prin prezența suplimentară a unui cromozom 21. Această afecțiune este de obicei însoțită de întârzieri în dezvoltarea fizică – cu trăsături faciale caracteristice – și de dizabilitate intelectuală (retard mintal) ușoară și moderată. Sindromul reprezintă cea mai comună deviere cromozomială la oameni, apărând în aproximativ 1 din 1.000 de bebeluși născuți într-un an. de Cu toate că vindecarea celor diagnosticați cu sindromul Down nu este posibilă, calitatea vieții și posibilitatea de integrare a acestora poate fi îmbunătățită prin educația și îngrijirea potrivită.
Simptome
Cei diagnosticați cu sindromul Down pot prezenta unele sau toate trăsăturile fizice caracteristice: alia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară, față rotundă cu profilul feței plat, fruntea bombată. Indivizii prezintă un crescut risc de obezitate odată cu creșterea în vârstă.
Din punct de vedere neurologic, sindromul Down este cauza a aproximativ o treime a cazurilor de dizabilitate intelectuală. Are loc o întârziere a fazelor de dezvoltare la bebeluși; coeficientul de inteligență nu depășește în cele mai multe cazuri 50-60. Limbajul receptiv este adesea mai bine dezvoltată decât cel expresiv, până la 45% dintre cei diagnosticați prezentând bâlbâială ori neregularități în vorbire, ceea ce îngreunează comunicarea.
Diagnostic dual – Sindromul Down și TSA
Contrar prezumpției inițiale, prezența autismului la oamenii diagnosticați cu sindromul Down nu este rară. Este estimat că tulburarea de spectru autist (TSA) ar putea apărea de la 10 la 25 de ori mai frecvent la persoanele cu sindromul Down decât în rândul copiilor tipici. Uneori autismul este trecut cu vederea sau considerat un diagnostic nepotrivit pentru un copil cu sindrom Down din cauza deficienței cognitive .
Deoarece autismul este un spectru, copilul cu TSA nu va manifesta în mod necesar toate simptomele caracteristice la un anumit punct în timp și nici nu își va exercita constant abilitățile în situații similare. Câteva dintre caracteristice variabile ale tulburării de spectru autist (TSA) care pot fi observate la copilul cu sindrom Down sunt:
- Tulburarea de integrare senzorială, reacția neobișnuită la senzații/stimuli (în deosebi sunete, lumini, atingere sau durere);
- Fixații alimentare, refuzarea anumitor alimente (există preferințe pentru texturi sau gusturi, culori);
- Jocul neobișnuit cu jucării sau cu alte obiecte;
- Dificultăți cu schimbările în rutine sau în mediul înconjurător familiar;
- Lipsa limbajului, sau limbaj neadecvat contextului;
- Comportamente disruptive (agresivitate, accese de furie, comportament opozant);
- Hiperactivitate, atenție scăzută, impulsivitate;
- Comportament de autovătămare;
- Tulburări ale somnului;
- Istoric de regresiuni în dezvoltare (în special în ceea ce privește limbajul și abilitățile sociale.